Понимание взаимодействия генов: ключ к персонализированной медицине

По словам авторов нового исследования – на сегодняшний день все еще существует достаточно серьезная проблема, выделения необходимой информации из генома для оценки состояния здоровья человека. Частичной причиной этого специалисты считают взаимодействие генов между собой для модификации наследуемых признаков, однако до сих пор механизм этого процесса ученым не совсем понятен. Результаты проведенного исследования были опубликованы в популярном научном издании Cell.

Директор Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research, профессор Brenda Andrews указывает на тот факт, что все данные о секвенировании генома лишь подчеркивают сложность наследования генетики и соответственно простая идея о выявлении единственного гена, ведущего к развитию той или иной болезни скорее всего будет являться исключением чем правилом.
Ученые при исследовании геномных связей у пациентов и при дальнейшем сравнении их с геномами здоровых людей обнаружили огромное число мутаций (различных генетических вариантов), которые зачастую встречаются у людей с заболеваниями. Заметим, что такое множественное генетическое разнообразие значительным образом влияет на наследование признаков.

Один из соавторов исследования, Michael Costanzo (сотрудник Boone’s lab) указывает на то, что было бы намного проще понять механизм взаимодействия генов если бы одна конкретная вариация генома вела к определенному заболеванию, но к сожалению, это не так. Специалисты подозревают, что определенные вариации генов могут действительно существенно влиять на течение и исход недуга в личном геноме.

Большинству используемых на сегодняшний день методов анализа генома банально не хватает статистических данных, что поспособствовало бы выявлению генов, лежащих в основе того или иного заболевания.

Методы исследования

В своем исследовании группа ученых использовала новый инструмент — CRISPR, благодаря которому может производиться редактирование генов, что дает возможность для выборочного отключения генов в любой из существующих комбинации. Хотя в настоящее время и нет доступной карты для всего человеческого генома, тем не менее ранние исследования указывают на наличие тех же принципов, которые присутствуют в модельных организмах (дрожжи). Соответственно это поможет специалистам выявить функционал менее изученных генов человека, а также их связь с различными заболеваниями.

По словам авторов исследования, знание принципов взаимодействия генов позволит в будущем разработать селективные лекарственные средства, направленные на уничтожение больных клеток при серьезных недугах (онкологические заболевания) при этом, здоровые клетки будут оставаться невредимыми.

Важно понимать, что онкологические заболевания, по сути, являются генетическими недугами и в конечном счете генетическое связывание раковых клеток является продуктом мутаций, происходящих в геноме человека, и главная задача ученых — понимание этого процесса для его последующего предотвращения и предупреждения.

Использование CRISPR поможет исследователям в составлении карты взаимодействия генов в линиях раковых клеток. То есть, данные исследования помогут выявить необходимые направления для лечения разных форм заболеваний. Цель – поиск лекарственных средств, способных взаимодействовать с мутацией генов. То есть готовый лекарственный препарат будет убивать «больные» клетки более точно и с меньшими побочными эффектами, негативно отражающимися на здоровье человека. Также знание процессов взаимодействия генов поможет понять — почему одобренные противораковые средства действуют только на часть пациентов.

Ссылка на основную публикацию