Гипертрофическая кардиомиопатия генетическая основа

Последние исследования ученых выявили генетическую основу такой достаточно серьезной патологии, как гипертрофическая кардиомиопатия. Хотелось бы обратить особое внимание на тот факт, что данное исследование, по сути, является наиболее обширным научным изысканием на сегодняшний день, которое посвящено проблеме гипертрофической кардиомиопатии, а также анализу генетического фона данного недуга.

Согласно данным статистики, данная патология встречается не так и часто – один случай из пятисот. Заметим, что данный недуг является наиболее распространенной причиной внезапной смерти среди молодежи и людей, профессионально занимающихся спортом.

В соответствии с результатами недавно опубликованного исследования – постановка диагноза и последующее лечения пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, в такой стране как Финляндия, имеют весьма положительный прогноз. Семилетние наблюдения показали довольно низкий уровень смертности, которые все же были на несколько порядков выше, чем уровень летального исхода у пациентов контролируемых по полу и возрасту.
Исследователями была проанализирована информация, полученная из National Cause of Death Register. Данное научное изыскание проводилось для изучения роли гипертрофической кардиомиопатии во всех случаях смерти. Результаты общенационального исследования (FinHCM), инициированного автором научной работы (Johanna Kuusisto) были опубликованы в популярном печатном издании ESC Heart Failure.

Главной задачей ученых было изучение генных мутаций, имеющих непосредственную связь с гипертрофической кардиомиопатией. В общенациональном исследовании принимало участие более 380 человек, анализ необходимой информации был взят посредством целевого секвенирования, включающего в себя 59 генов, которые связаны с патологией. В последующем исследовании, исход заболевания был проанализирован при участии группы пациентов в количестве 428 человек.

Исследовательская группа вместе с инициатором научной работы изучала генетику, патогенез и клиническую картину гипертрофической и дилатационной кардиомиопатии в Финляндии с 1990 года. Заметим, что новый проект ученых включал в себя и такую инновационную технологию, как индуцирование плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Специалистами в ходе научной работы использовались выращенные посредством технологии ИПСК кардиомиоциты, что необходимо для проведения анализа эффектов основных мутаций на клеточном уровне, а также выявления причин, различных клинических проявлений патологии у носителей имеющих одну и ту же генную мутацию.

Результаты исследования

Согласно результатов проведенного исследования, специалистами University of Eastern Finland и Kuopio University Hospital было выявлено, что треть случаев гипертрофической кардиомиопатии в Финляндии напрямую связана с одной из четырех генных мутаций. При этом у 40% больных данной патологией была вероятная или специфическая мутация, которая и вызвала заболевание.

Порядка 20% больных являлись носителями довольно редкой генной мутации, роль которой в течение недуга и по сей день остается для ученых загадкой.
По мнению автора научной работы, данное исследование поможет в более ранней диагностике гипертрофической кардиомиопатии благодаря генетическому исследованию, МРТ сердца и имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов, что поможет сократить случаи внезапной смерти, а также обеспечить пациентам надлежащее и своевременное лечение.

 

 

Ссылка на основную публикацию